RESUMO
Las pacientes con síndrome de Turner presentan retardo en el crecimiento óseo, que determina una talla final muy inferior a la normal. Muestran anomalías óseas tales como metacarpianos cortos, cubitus valgus, genu valgum, deformidad de Madelung, micrognatia y paladar ojival, cuya etiología se atribuye a la deleción heterocigota del gen SHOX debido a la ausencia total o parcial del cromosoma X. Esta haploinsuficiencia de SHOX podría también contribuir, junto con otros genes, a la hipomineralización ósea predominantemente cortical que presentan estas niñas, la cual se agudiza en la adolescencia y en la vida adulta, etapa en la que se añade hipomineralización del hueso trabecular, producto de la deficiencia estrogénica crónica. Estas alteraciones conducen a un incremento en el riesgo de fracturas. La administración de hormona de crecimiento mejora sustancialmente la talla final, mientras que la terapia de reemplazo hormonal es fundamental para la adquisición y el mantenimiento de la densidad mineral ósea.